診断のポイント

【1】婦人科を受診するきっかけは思春期における月経の未発来が多い。ただし，出生時に非典型的外陰部所見のある場合，小児科などですでに診断される。

【2】類似する身体所見を示す多種疾患の系統的鑑別が重要。

【3】46XX以外に，性染色体異数性のある場合(Turner症候群)，また，身体的・社会的性別と異なる性染色体をもつ場合(XY female)が含まれる。

【4】身体所見はさまざまなため，予見をもたずに診察や必要な検査を遂行する。また染色体検査は，診断上不可欠である。

【5】多様な患者1人ひとりの利益を考慮した診断とカウンセリングが必要で，特に将来の生殖可能性につき慎重に情報を提供する。

症候の診かた

【1】原発性無月経

❶性腺形成不全がある場合はほぼ必発で，多くの場合，受診の動機となる。

❷腟閉鎖や子宮腟欠損症(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser症候群で機能性子宮がある場合など)では潜伏月経を伴う例があるため，定期的な腹痛の有無を聴取する。この場合，基礎体温記録を指示すると二相性を示す。

❸モザイクのTurner女性では，初経初来後の続発性無月経を示す場合がある。

【2】発育成長歴の確認

❶母子手帳などを参照し，出生時から乳幼児期・学童期の成育状況や発育成長歴を確認する。

❷Turner女性などでは，発育遅延をみることがある。

【3】乳房発育と外陰部発毛状況

❶必ず所見をとり，それぞれTanner分類で評価する(図1図)。

❷乳房発育は，基本的にエストロゲン作用を反映する。

❸アンドロゲン不応症(androgen insensitivity syndrome：AIS)完全型では，無毛となる。一方，男性型発毛や多毛のときはアンドロゲン過剰症を考慮する。

【4】婦人科診察

❶陰核肥大や陰唇癒合など外陰部男性化の有無，外尿道口と腟開口部の位置，腟の有無と腟長などを評価する。特