クロイツフェルト-ヤコブ病 | 医学書院

◆疾患概念

A．プリオン病の概念

　プリオン病は感染因子プリオンによる致死的な人獣共通感染症であり，ヒトではクロイツフェルト-ヤコブ病(CJD)，動物ではウシ海綿状脳症bovine spongiform encephalopathy(BSE)などがある．プリオンの主成分は宿主の細胞蛋白のプリオン蛋白prion protein(PrP)である．正常型のPrPはプロテアーゼ感受性で感染性のない蛋白であるが，プリオン病では正常型PrPがプロテアーゼ抵抗性の感染型PrPに構造変化して脳内に蓄積し発症する．PrP遺伝子の多型はプリオン病の疾患感受性や病像に関連し，変異は遺伝性プリオン病を起こす．

B．ヒトのプリオン病

　①孤発性CJD(特発性)，②遺伝性，③獲得性に大別される．

　孤発性CJDの典型例は，認知症，運動失調，視覚異常などで発症，さらに錐体路・錐体外路症候，ミオクローヌスなどの神経精神症候が急速に進行し，平均3-4か月で無動性無言に陥る．一方，比較的緩徐な進行を示す非典型例もある．

　遺伝性プリオン病はPrP遺伝子の変異に起因し，常染色体優性遺伝を示すが，遺伝的浸透率が低く臨床的には孤発例である変異もある．変異の種類により，進行が比較的緩徐で脳にPrPアミロイド斑を有するもの[Gerstmann-Sträussler-Scheinker(GSS)病型]，CJD様の臨床や病理を示すもの(CJD病型)，致死性家族性不眠症fatal familial insomnia(FFI)がある．

　獲得性プリオン病は，プリオンへの曝露によって発症する．わが国で多発している硬膜移植後CJD(dCJD)はプリオンに汚染されたヒト屍体由来硬膜の移植による．変異型CJD(vCJD)はウシのBSEに汚染された牛肉からの伝播が考えられ英国で多発している．

C．プリオン病の疫学

　プリオン病の発症率は，人口100万人当