18トリソミー症候群

trisomy 18 syndrome

西恵理子

（大阪母子医療センター遺伝診療科・副部長）

●病態

・18トリソミー症候群は，18番染色体の重複に基づく先天異常症候群である．

・出生頻度は3,500～8,500人に1人．女児に多い（男：女＝1：3）．

・多くは標準型フルトリソミー（染色体不分離による）で，モザイク型（4.5％），不均衡型転座（1.7％）である．

・胎児期からの成長障害，

初出:今日の小児治療指針　第17版 発行:2020年12月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：syo_03946-17_a005z0004）