●病態

・Sotos（ソトス）症候群は，国内症例の解析により長崎大学の黒滝，松本らがその原因がNSD1遺伝子のハプロ不全であることを示した先天異常症候群である．ヒストンメチル化酵素をコードする遺伝子であり，近年APC2遺伝子が下流ターゲットであると報告された．

・①出生前から始まる過成長，②特徴的な顔貌と身体所見（大頭，目立つ額，薄い前頭部頭髪，眼間開離，尖顎，非進行性脳室拡大，大きい手足，すべすべした皮膚，骨年齢促進），③中等度の知的障害，運動発達遅滞の3主徴から臨床診断が可能である．

・5q35のNSD1領域を含む約3.5Mbの染色体微細欠失による欠失例とNSD1の機能喪失変異による変異例があり，前者はFISH法により診断が可能．欠失が証明されなければ変異解析を行う．欠失例のほうが身体的合併症が多く，そのために過成長の程度は変異例よりも軽度である．

・鑑別診断としてBeckwith-Wiede