von Recklinghausen病，神経線維腫症1型

von Recklinghausen disease，Neurofibromatosis type 1（NF1）

武内俊樹

（慶應義塾大学小児科学・専任講師）

●病態

・RAS-MAPK経路は細胞増殖の重要なシグナル伝達経路である．本疾患は，NF1遺伝子のヘテロ接合性機能喪失型変異により，このRAS-MAPK経路が異常活性化されることで発症する．常染色体優性遺伝性疾患であるが，実際には罹患者の約半数は新生突然変異による発症である．

・生殖細胞系列のヘテロ接合性NF1遺伝子機能喪失型変異に加えて，いわゆるセカンドヒット変異が加わることで両アリルのNF1遺伝子の機能が喪失し，神経線維腫を含めた多彩な症状が引き起こされ

初出:今日の小児治療指針　第17版 発行:2020年12月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年8月8日　掲-ID：syo_03946-17_a005z0018）