●病態

・Williams（ウィリアムズ）症候群は，大動脈弁上狭窄を中心とした心血管病変，特徴的顔貌（上眼瞼膨満，厚い口唇など），知的障害，特徴的な認知特性，高カルシウム血症などの内分泌異常，成長障害，結合組織異常などを特徴とした症候群である．

・エラスチン遺伝子（ELN）を含む7番染色体7q11.23領域の微細欠失により発症する隣接遺伝子症候群であり，確定診断はFISH法で同領域の欠失を検出する．

●治療方針

　以下の合併症に留意し，各診療科と連携しフォローアップしていく（「先天性異常疾患の年齢別診療の手引き」https://raredis.nibiohn.go.jp/malformation/参照）．

　あらゆる動脈の狭窄をきたす可能性がある．約75％に大動脈弁上狭窄がみられ，20～30％に外科的修復を要する．乳幼児期に高頻度に末梢性肺動脈狭窄症を認める．冠動脈や腎動脈狭窄，高血圧，QT延長の合併もみられる．突然死や麻酔・鎮静時の心停止などの有害事象の報告があり，注意する必要がある．

　通常軽度の知的障害を有する．言語能力に優れるが，視空間認知能力が低い．過度の人懐こさ，注意欠陥や不安障害の合併もみられる．各種リハビリテーション介入や学習面の支援が必要である．

　特発性高カルシウム血症の合併を15～50％に認め，易刺激性，嘔吐や便秘を呈する．水分やカルシウム摂取量の調節が必要なことがある．持続する高カルシウム尿症では腎石灰化や腎機能のフォローが必要である．甲状腺機能低下症，思春期早発症，若年成人で耐糖能異常を呈することがある．

　成長障害および乳幼児期の摂食障害による体重増加不良を認める．

　嗄声，鼠径・臍ヘルニア，腸・膀胱憩室，直腸脱，関節拘縮や弛緩，軟らかく弛緩した皮膚を認める．

　本