●病態

・Williams（ウィリアムズ）症候群は，大動脈弁上狭窄を中心とした心血管病変，特徴的顔貌（上眼瞼膨満，厚い口唇など），知的障害，特徴的な認知特性，高カルシウム血症などの内分泌異常，成長障害，結合組織異常などを特徴とした症候群である．

・エラスチン遺伝子（ELN）を含む7番染色体7q11.23領域の微細欠失により発症する隣接遺伝子症候群であり，確定診断はFISH法で同領域の欠失を検出する．

●治療方針

　以下の合併症に留意し，各診療科と連携しフォローアップしていく（「先天性異常疾患の年齢別診療の手引き」https://raredis.nibiohn.go.jp/malformation/参照）．

　あらゆる動脈の狭窄をきたす可能性がある．約75％に大動脈弁上狭窄がみられ，20～30％に外科的修復を要する．乳幼児期に高頻度に末梢性肺動脈狭窄症を認める．冠動脈や腎動脈狭窄，高血圧