A．出生前診断

　広い意味では胎児の感染症や貧血などの疾患の有無を出生前に検査する診断法も含まれるが，ここでは胎児の染色体や遺伝子が原因の疾患や形態異常の有無について検査する出生前遺伝学的検査のことである．診断の目的は「児の健康の向上や，適切な療育環境を提供すること」であり，さらに「何らかの疾患を有する可能性が高いと思われる場合，その正確な病態を知る目的」で主に産婦人科医師によって実施される．

　しかし母体血を用いた胎児染色体検査（NIPT：non-invasive prenatal testing）では，実施責任者あるいは施設・機関責任者は「産婦人科の医師，または小児科の医師であることを要する」としていること，また小児科領域で対応する両親は生殖年齢にある者も多いことから，小児科医においても出生前診断を理解することが必要である．

B．出生前診断の種類

　非確定的（非侵襲的）検査と確定的（侵襲的）検