　糖蛋白における糖鎖は，蛋白質の機能に重要である．先天性グリコシル化異常症（CDG）は，糖蛋白の糖鎖の合成過程および修飾過程にかかわる遺伝子変異により，糖蛋白の機能不足によって発症する先天代謝異常症である．

●病態

・本項ではPMM2-CDGを中心に記載する．主要な症状としては乳児期からの筋緊張低下，精神運動発達遅滞，特徴的顔貌，皮膚症状，心嚢液貯留などが認められる．

・出生体重は一般と差がないが，哺乳不良，嘔吐，体重増加不良のため，経管栄養を要する例がある．オレンジ皮様の皮膚，殿部脂肪沈着，乳頭陥没などの皮膚所見は診断の参考となる．肝腫大，肝線維症，胆汁うっ滞，肝硬変などの肝病変を伴う例がある．

・原因不明の筋緊張低下乳児でASTやALTが上昇している場合，CDGは要鑑別である．頭部MRIで大脳白質異常，小脳虫部の欠損ないし低形成を認める．

・特徴的合併症として，脳卒中様発作，脳梗塞，脳出血など脳