ホモシスチン尿症

homocystinuria

大浦敏博

（仙台市立病院・臨床検査科）

　ホモシスチン尿症は，メチオニン（Met）の代謝産物であるホモシステイン（Hcy）が体内に蓄積するアミノ酸代謝異常症で，シスタチオニンβ合成酵素（CBS：cystathionine β-synthase）欠損によるⅠ型，コバラミン代謝異常によりMet合成酵素活性が低下するⅡ型，5，10-メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR：5,10-methylenetetrahydrofolate reductase）欠損によるⅢ型に分類される．Ⅱ型に関しては「ビタミン代謝異常」（→）参照．

Ⅰ．ホモシスチン尿症Ⅰ型（CBS欠損症）

●病態

・CBSの活性低下により高Hcy血症，高Met血症をきたすアミノ酸代謝異常症で，新生児マススクリーニングの対象疾患である．大量のビタミンB₆の投与によりHcyが低下するビタミンB₆反応型が存在する．

・主な臨床症状は①眼症状（水晶体亜脱臼），②骨格異常（マルファン症候群様体型），③血栓症（肺塞栓，脳血栓塞栓症），④中枢神経系障害（知能障害）などである．詳細は「新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019」（日本先天代謝異常学会）参照．

●治療方針

A．食事療法

　Met除去粉乳（S-26）を用いたMet制限食を開始し，血中Met値を1mg/dL（67μmol/L）以下にコントロールする．発育に必要なMetは母乳，一般調製粉乳，離乳食などから摂取し，不足分の栄養素，エネルギーをS-26で補給する．

　治療乳S-26および「改訂2008食事療法ガイドブック」は特殊ミルク事務局より入手可能である（http://www.boshiaiikukai.jp/milk.html）．

B．ビタミンB₆

　B₆反応型の診断は生後6か月頃に行う．普通食に変更後，ピリドキシン塩酸塩原末40mg/kg/日を10日間投与し，効果があれば漸減，有効最小維持量を決定する．

C．ベ

初出:今日の小児治療指針　第17版 発行:2020年12月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：syo_03946-17_a006z0012）