Gaucher病

Gaucher disease

井田博幸

（東京慈恵会医科大学小児科学・教授）

●病態

・酸性β-グルコシダーゼ活性が低下するため，その基質であるグルコセレブロシドが主として肝臓，脾臓，骨髄のマクロファージに蓄積する．

・肝脾腫，病的骨折・骨痛，貧血，出血傾向などを主症状とする．

・検査所見としては貧血，血小板減少，アンジオテンシン変換酵素の上昇，骨髄中のGaucher（ゴーシェ）細胞を特徴とする．

・神経症状の有無と重症度によりⅠ型（慢性非神経型），Ⅱ型（急性神経型），Ⅲ型（亜急性神経型）に分類されている．

●治療方針

　Gaucher病に対して現

初出:今日の小児治療指針　第17版 発行:2020年12月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年8月8日　掲-ID：syo_03946-17_a006z0021）