●病態

・細胞内小器官であるペルオキシソームに存在するABCD1蛋白をコードするABCD1遺伝子の変異によって発症する，X連鎖性の遺伝性疾患である．中枢神経系の脱髄による神経症状と副腎不全を呈する疾患である．

・発症時期，症状などにより小児大脳型，思春期大脳型，成人大脳型，adrenomyeloneuropathy，小脳脳幹型，アジソン型，女性発症者などに分かれる．

・頻度が高く，小児科医がかかわる可能性の高いのは小児大脳型であり，3～10歳で性格の変化，行動の変化，視力障害，聴力障害，知能障害，歩行障害などで発症し，無治療であれば数年で寝たきりになる．

・ABCD1蛋白はペルオキシソーム内への飽和極長鎖脂肪酸CoAの輸送にかかわっているため，血清の極長鎖脂肪酸が上昇し，これを証明することで診断に結びつく．

●治療方針

　6～8週間投与すると血中の極長鎖脂肪酸は低下する．しかし「副