Lesch-Nyhan症候群（HPRT欠損症）

Lesch-Nyhan syndrome（HPRT deficiency）

中島葉子

（藤田医科大学小児科学・講師）

●病態

・Lesch-Nyhan（レッシュ・ナイハン）症候群は，プリン体のサルベージ経路であるヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HPRT）の先天的欠損が原因でプリン体合成が亢進し，高尿酸血症，精神発達遅滞，不随意運動，筋硬直，特有の自咬症などの自傷行為などの神経症状を呈するX連鎖性疾患である．

・HPRT欠損症の頻度は男児出生10万人に1人程度であり，大きく3つの病型に分類される．

　a）最も重篤なLesch-Nyhan病（LND：Lesch-Nyhan disease）はHPRTの完全欠損に起因し，乳児期早期より高尿酸血症，発育不良，発達遅滞，1歳を過ぎると不随意運動，2歳を過ぎると特有の自傷行為が出現する

　b）HPRT-related neurological dysfunctionはさまざまな程度の神経症状を呈するが，LNDに特有な自傷行為を認めない

　c）高尿酸血症

初出:今日の小児治療指針　第17版 発行:2020年12月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：syo_03946-17_a006z0033）