●病態

・Lesch-Nyhan（レッシュ・ナイハン）症候群は，プリン体のサルベージ経路であるヒポキサンチン-グアニンホスホリボシルトランスフェラーゼ（HPRT）の先天的欠損が原因でプリン体合成が亢進し，高尿酸血症，精神発達遅滞，不随意運動，筋硬直，特有の自咬症などの自傷行為などの神経症状を呈するX連鎖性疾患である．

・HPRT欠損症の頻度は男児出生10万人に1人程度であり，大きく3つの病型に分類される．

　a）最も重篤なLesch-Nyhan病（LND：Lesch-Nyhan disease）はHPRTの完全欠損に起因し，乳児期早期より高尿酸血症，発育不良，発達遅滞，1歳を過ぎると不随意運動，2歳を過ぎると特有の自傷行為が出現する

　b）HPRT-related neurological dysfunctionはさまざまな程度の神経症状を呈するが，LNDに特有な自傷行為を認めない

　c）高尿酸血症のみで神経症状や異常行動を伴わないものをHPRT-related hyperuricemiaと分類する

・高尿酸血症は尿酸産生過剰によるため，尿中尿酸/クレアチニン比が上昇する．血清尿酸値の上昇は乳幼児期より認め，おむつに尿酸結晶，腎結石や尿路感染症がみられる．確定診断は赤血球HPRT活性測定，遺伝学的検査である．

●治療方針

A．高尿酸血症の治療

　高尿酸血症に対しては，血中の尿酸値正常化を指標に尿酸生成抑制薬であるアロプリノール（ザイロリック），フェブキソスタットを投与する．血清尿酸値の年齢別基準値，小児高尿酸血症治療については「高尿酸血症・痛風の治療ガイドライン第3版」の小児の高尿酸血症の章を参照のこと．

　高尿酸血症の治療は痛風関節炎，腎結石，腎機能障害の予防につながる．生活指導として十分な水分摂取をして尿量を増加させ，尿酸を尿中へ排泄し，小さな尿酸結晶などを洗い流す．尿アルカリ化薬の投与も