原発性免疫不全症

primary immunodeficiency diseases（PID）

有賀　正

（社会医療法人母恋・理事長（北海道））

治療のポイント

・原発性免疫不全症（PID）は，きわめて多彩で多数の疾患群から構成され，診療のポイントを一括して記述するのは容易ではない．

・個々の疾患の概説は「小児慢性特定疾病-診断の手引き-」（国立成育医療センター小児慢性特定疾病情報室編，2016）の⑩免疫疾患，「原発性免疫不全症候群診療の手引き（日本免疫不全症研究会編，2017）」，「免疫症候群（第2版）Ⅲ（日本臨牀社，2016）」などの文献を参照するとよい．

●病態

・PIDは免疫担当細胞や免疫関連分子の異常で，免疫機構が正しく機能しないために発症することを原則とする，遺伝性の疾患群である．近年，PIDの病因となる新規遺伝子が続々と報告され，疾患数は飛躍的に増えてきている．

・最新のInternational Union of Immunological Societies（IUIS）による分類（2017）では，①複合免疫不全症，②複合免疫

初出:今日の小児治療指針　第17版 発行:2020年12月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：syo_03946-17_a009z0014）