●病態

・Dent（デント）病は尿細管性蛋白尿（低分子蛋白尿，特に尿中β₂ミクログロブリン著明高値），高カルシウム（Ca）尿症，腎結石/腎石灰化を特徴とするX連鎖遺伝疾患である．通常男性が発症するが，まれに女性患者も存在する．

・約60％の症例の責任遺伝子はCLCN5であり，近位尿細管などのエンドソーム膜に存在するClC-5をコードする（Dent disease-1）．一方，約15％の症例はOCRL遺伝子異常による（Dent disease-2）．残りの約25％の症例の責任遺伝子はいまだ不明である．

・これらの異常により，近位尿細管におけるエンドサイトーシスの機構が障害され，著明な低分子蛋白尿が出現する．高Ca尿症の機序は明確ではない．

・欧米からの報告では30～50歳までに30～80％の男性患者が末期腎不全に至るが，わが国では少なく，比較的臨床症状が軽いようである．

●治療方針

　Dent病において