●病態

・本来，低形成腎は腎臓の大きさが正常値を下回るマクロの形態学的異常を意味し，異形成腎は腎臓の大きさにかかわらず，病理学的に腎臓の構造異常を呈するミクロの形態学的異常を意味する．ただし，異形成腎のほとんどが多嚢胞性異形成腎を呈し，尿路の閉塞による尿貯留を伴う嚢胞形成を認める．

・近年，これらの腎の先天性の形態学的異常および腎尿路異常を包括して先天性腎尿路異常（CAKUT：congenital anomalies of the kidney and urinary tract）という病名が世界中で一般的に使用されるようになっている．

・例えばCAKUT発症原因として最も頻度の高いHNF1B遺伝子異常においては，低形成腎，異形成腎，多嚢胞性異形成腎などさまざまな形態異常を呈する．その他の遺伝子でも低形成腎または異形成腎を呈する場合が存在し，低形成腎と異形成腎は，さまざまな同一の発症要因による表