遺伝性運動・感覚ニューロパチー

hereditary motor and sensory neuropathies（HMSN）

安元佐和

（福岡大学医学教育推進講座・主任教授）

●病態

・遺伝性運動・感覚ニューロパチーは，四肢遠位筋優位の筋力低下，感覚障害，筋萎縮，凹足などの足の変形，自律神経障害などを特徴とする．

・最も頻度の高いCharcot-Marie-Tooth（シャルコー・マリー・トゥース）病（CMT）は，80種類以上の原因遺伝子が同定されている．同一遺伝子であっても異なる臨床型を示す症例や，視力障害，中枢神経症状，糖尿病，脂質代謝異常症の合併例も報告されている．

A．CMTの臨床診断

・下記の1．2．を満たすものをProbable，1．2．3．を満たすものをDefiniteとする．

1．臨床症状

　〔2項目以上〕

　a）下肢優位の四肢遠位部の筋力低下，筋萎縮

　b）感覚障害

　c）自律神経障害，声帯麻痺，視力障害，錐体路障害

　d）家族歴

2．電気生理学的検査

　〔2項目以上〕

　a）脱髄型（CMT1/CMT4）：正中神経運動伝導速度38m/s以下，M波の振幅波正常か軽度低下

　

初出:今日の小児治療指針　第17版 発行:2020年12月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：syo_03946-17_a018z0015）