●病態

・遺伝性運動・感覚ニューロパチーは，四肢遠位筋優位の筋力低下，感覚障害，筋萎縮，凹足などの足の変形，自律神経障害などを特徴とする．

・最も頻度の高いCharcot-Marie-Tooth（シャルコー・マリー・トゥース）病（CMT）は，80種類以上の原因遺伝子が同定されている．同一遺伝子であっても異なる臨床型を示す症例や，視力障害，中枢神経症状，糖尿病，脂質代謝異常症の合併例も報告されている．

A．CMTの臨床診断

・下記の1．2．を満たすものをProbable，1．2．3．を満たすものをDefiniteとする．

1．臨床症状

　〔2項目以上〕

　a）下肢優位の四肢遠位部の筋力低下，筋萎縮

　b）感覚障害

　c）自律神経障害，声帯麻痺，視力障害，錐体路障害

　d）家族歴

2．電気生理学的検査

　〔2項目以上〕

　a）脱髄型（CMT1/CMT4）：正中神経運動伝導速度38m/s以下，M波の振幅波正常か軽度低下

　b）軸索型（CMT2）：正中神経運動神経伝導速度は正常か軽度低下，M波の振幅低下あり

　c）正中神経以外の神経伝導検査で，軸索障害または脱髄性障害

3．CMTに特有の遺伝子異常がある

・遺伝子検査には遺伝カウンセリングを包括する．脱髄型CMT1では，末梢性ミエリン蛋白22遺伝子PMP22の重複が最も多く，FISH法検査で健康保険が適用されている．ミトコンドリアの融合に関連するMFN2（Mitofusion2）の遺伝子変異が報告されている軸索型CMT2やPMP22重複/欠失が陰性の脱髄型では，次世代シークエンサーを用いた解析が必要となる．

●治療方針

　小児慢性特定疾病，国の指定難病に指定されており，医療費助成制度の対象疾患である．有効な治療法はなく，理学療法，装具処方，補助ロボットスーツHALを用いたリハビリテーション，関節拘縮に対する手術療法，神経障害性疼痛，足の変形による痛みに対する薬物療法を行