●病態

・常染色体5番にあるsurvival motor neuron 1（SMN1）遺伝子の欠失による神経・筋疾患である．

・発症年齢が低いほど重症である．

　a）Ⅰ型（重症型）：6か月までに発症し坐位不能

　b）Ⅱ型（中間型）：7～18か月に発症し立位不能

　c）Ⅲ型（軽症型）：18か月以降に発症し歩行獲得

・全身の筋力低下（近位筋優位）と関節拘縮予防に伴う運動機能低下の進行は緩やかである．

・呼吸機能低下（睡眠呼吸障害，咳機能低下）に伴い，上気道炎や誤嚥をきっかけに肺炎，無気肺，急性呼吸不全増悪をきたす．Ⅰ型の呼吸管理をしない生命予後は2歳である．

・摂食嚥下機能も低下し，低栄養や脱水になりやすい．

・運動量低下や食物繊維不足も加わり，慢性便秘をきたしやすい．

●治療方針

　早期に市販の病態修飾薬と，適切な支持療法を組み合わせる．ただし患者と家族の自律はガイドラインより優先する．治療の目的はQOLを改善し