●病態

・本症は，主に女児に発症し，多彩な神経症状が年齢依存性に出現する神経発達障害である．典型例の90～95％で，X染色体上にあるMECP遺伝子に機能喪失性変異が同定される．一方，自閉スペクトラム症や知的障害と診断されている患者のなかにも，MECP遺伝子の病的変異が検出されることもある．

・このように遺伝子検査の結果が診断に直結するものではなく，本症の診断は臨床症状に基づいて行われる．

・診断基準では，以下の4項目をすべて満たすことが必要とされる．

　a）合目的的な手の運動機能の喪失

　b）言語コミュニケーション機能の喪失

　c）手の常同運動

　d）歩行異常

・以前はできていた運動機能・言語機能の退行があることが必須要件として強調されている．本症でみられる退行現象の特徴は，遅くとも5歳までには出現し，幼児期には急速に進行するが，やがて落ちついた安定期が続くという点にある．

●治療方針

　治癒を目指した有効な