●病態

・特徴的な病理所見により病型分類され，主な病型はネマリンミオパチー，セントラルコア病，マルチミニコア病，中心核ミオパチー，ミオチュブラーミオパチー，先天性筋線維タイプ不均等症があげられる．各病型は臨床的，病理的，遺伝的に多彩であり，各々重複している．

・典型的には新生児・乳児期発症で，筋緊張低下，筋力低下を主症状とする．「細長い顔」を示す顔面筋罹患，高口蓋，眼瞼下垂・外眼筋罹患が特徴的であるが，セントラルコア病では顔面筋罹患はほとんどない．

・発症年齢と重症度により，出生時に重度の呼吸障害で発症する重症乳児型，緩徐な発達をする良性先天型や小児型，成人発症型がある．

・時に体幹四肢の筋力低下に比べ強い呼吸筋障害を認め，感染を契機に呼吸状態が急激に増悪することもある．

●治療方針

　各疾患に対する遺伝子治療が開発され期待が高まっているが，疾患の合併症を把握し，適切なケアを行っていくことが現時点では最も重要である．対症療法が中心となり，特に理学療法や整形外科的介入，呼吸筋力低下による呼吸不全の管理が必要である．

　呼吸不全の進行に対して，適切な時期に非侵襲的陽圧換気療法（NPPV：noninvasive positive pressure ventilation），機械的咳介助などの介入が必要となる．

　四肢よりも体幹筋力低下が強いため，歩行可能な状態であっても感染を契機に呼吸状態が急激に増悪し，気管切開を要することもある．誤嚥性肺炎を繰り返す場合には胃瘻造設，唾液誤嚥する例では喉頭気管分離も適応である．

　関節拘縮予防や脊柱の側弯予防のため，早期から理学療法や整形外科の介入が必要である．股関節脱臼の合併も多い．

　一般的に心合併症はまれではあるが，ACTA1遺伝子変異によるネマリンミオパチーでは，小児期の心筋症進行による死亡が近年報告されて