●病態

・特徴的な病理所見により病型分類され，主な病型はネマリンミオパチー，セントラルコア病，マルチミニコア病，中心核ミオパチー，ミオチュブラーミオパチー，先天性筋線維タイプ不均等症があげられる．各病型は臨床的，病理的，遺伝的に多彩であり，各々重複している．

・典型的には新生児・乳児期発症で，筋緊張低下，筋力低下を主症状とする．「細長い顔」を示す顔面筋罹患，高口蓋，眼瞼下垂・外眼筋罹患が特徴的であるが，セントラルコア病では顔面筋罹患はほとんどない．

・発症年齢と重症度により，出生時に重度の呼吸障害で発症する重症乳児型，緩徐な発達をする良性先天型や小児型，成人発症型がある．

・時に体幹四肢の筋力低下に比べ強い呼吸筋障害を認め，感染を契機に呼吸状態が急激に増悪することもある．

●治療方針

　各疾患に対する遺伝子治療が開発され期待が高まっているが，疾患の合併症を把握し，適切なケアを行っていくことが現時点では