表皮水疱症

epidermolysis bullosa

西江　渉

（北海道大学大学院皮膚科学・客員教授）

治療のポイント

・多くは新生児期に発症し，外的刺激を受ける部位に水疱を生じる．

・軽症例から致死的症例まで，重症度は病型によってさまざまである．

・治療は対症療法が主体だが，低固着性ドレッシング材が有用である．

・小児慢性特定疾病の1つに指定されている．

●病態

・軽微な外力に伴い容易に水疱を形成する疾患群で，皮膚の表皮真皮間接合を担う各種蛋白をコードする遺伝子に変異を生じ，発症する．

・水疱形成部位により，単純型（ケラチン5/14，プレクチン），接合部型（ラミニン332，XⅦ型コラーゲン，α6・β4インテグリン），栄養障害型（Ⅶ型コラーゲン），Kindler（キンドラー）症候群（キンドリン1）の4型に大分類される（括弧内は主な病因蛋白を示す）．

・わが国では単純型と栄養障害型が多い．単純型の多くは優性遺伝性で，軽症例から中等症の症例が多い．栄養障害型は，優性・劣性遺伝性いずれも存在し，中等症から重症例の

初出:今日の小児治療指針　第17版 発行:2020年12月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：syo_03946-17_a023z0022）