色素性乾皮症

xeroderma pigmentosum

森脇真一

（大阪医科大学皮膚科学・教授）

●病態

・色素性乾皮症（XP：xeroderma pigmentosum）は，小児に好発する常染色体劣性遺伝性の重篤な光線過敏症である．

・DNA修復過程に異常があるため，皮膚細胞内に紫外線（主としてUVB）誘発DNA損傷（ピリミジン2量体など）が多く残留し，紫外線にきわめて敏感となる．

・XPには遺伝的に異なる相補性群（A～G群，バリアント型）があり，わが国では神経症状を伴う最重症型のA群が55％を占める．またXPは各群で表現型，重症度が異なる．

・日光曝露のたびに異常なサンバーン様の紅斑反応が頻発し，その後，雀卵斑様の小色素斑，萎縮，粗造化などの光老化皮膚が徐々に進行する．長年にわたり日光照射を受け続けると若年齢で皮膚がんが多発する．わが国の患者では過半数に進行性の神経症状（難聴，知能低下，歩行障害など）が生じるため，XPの確定診断はその後の患者のケアや予後の判定に重要である．

●治療方針

　XP

初出:今日の小児治療指針　第17版 発行:2020年12月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：syo_03946-17_a023z0024）