脊髄小脳変性症

spinocerebellar degeneration（SCD）

渡辺宏久

（藤田医科大学教授・脳神経内科）

ＧＬ脊髄小脳変性症・多系統萎縮症診療ガイドライン2018

治療のポイント

・運動失調症状，随伴症状，家族歴の有無などから適切に病型診断する．

・症状に応じた投薬治療，集中的なリハビリテーション，ケアを試みる．

・治療可能な二次性運動失調症の鑑別に留意する．

◆病態と診断

A病態

・脊髄小脳変性症（SCD）とは，小脳を中心に，脳幹，脊髄，大脳を侵しうる神経変性疾患である．

・運動失調症状を主体とし，パーキンソニズム，錐体路障害，末梢神経障害，認知機能低下などの随伴症状を種々の程度で呈しうる．

・孤発性SCDが2/3，遺伝性SCD〔常染色体顕性遺伝（90％以上），常染色体潜性遺伝，X連鎖性遺伝，ミトコンドリア遺伝〕が1/3を占める．

・孤発性SCDでは多系統萎縮症が最多で，次いで特発性小脳失調症．

・多くは中年発症であるが，遺伝性SCDでは若年発症も認める．

B診断

・小脳性運動失調を認める場合，まず二次性運動失調症を

初出:今日の治療指針2024年版 発行:2024年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：c24_05343-00_a015z0044）