◆病態と診断

A病態

・脊髄小脳変性症（SCD）とは，小脳を中心に，脳幹，脊髄，大脳を侵しうる神経変性疾患である．

・運動失調症状を主体とし，パーキンソニズム，錐体路障害，末梢神経障害，認知機能低下などの随伴症状を種々の程度で呈しうる．

・孤発性SCDが2/3，遺伝性SCD〔常染色体顕性遺伝（90％以上），常染色体潜性遺伝，X連鎖性遺伝，ミトコンドリア遺伝〕が1/3を占める．

・孤発性SCDでは多系統萎縮症が最多で，次いで特発性小脳失調症．

・多くは中年発症であるが，遺伝性SCDでは若年発症も認める．

・小脳性運動失調を認める場合，まず二次性運動失調症を除外する．

・二次性の原因として，自己免疫，血管障害，感染症，炎症，腫瘍（傍腫瘍症候群を含む），代謝，中毒，脱髄などが挙げられる．

・次に，運動失調の原因が小脳性，前庭性，後索・末梢神経障害性，大脳性のいずれであるのかを評価する（ここでは小脳性が原因である場合について述べる）．

・さらに，運動失調のみであるのか，それ以外の症状も認めるのかを評価する．

・家族歴の有無を確認する．

・家族歴がなく，小脳性運動失調に加えて起立性低血圧，残尿，尿失禁など自律神経不全を認めた場合には多系統萎縮症を疑う．

・家族歴がなく，小脳性運動失調のみの場合には特発性小脳失調症を疑う．

・家族歴があり，随伴症状も認める場合，日本ではマシャド・ジョセフ病〔脊髄小脳失調症3型（SCA3：spinocerebellar ataxia type 3）〕の頻度が高い．

・家族歴があり小脳性運動失調のみを認める場合，SCA6もしくはSCA3