頻度　あまりみない

治療のポイント

・病態進行抑制治療薬としてリュープロレリンがある．

・全身の筋力低下の進行は比較的遅いが，症状に応じたリハビリテーションや誤嚥予防などの生活指導を行い，また耐糖能異常，脂質異常症などの合併に対しての治療を行う．心室細動の原因となりうるブルガダ型心電図を約10％に認め，注意を要する．

・ロボットスーツであるHAL（hybrid assistive limb）医療用下肢タイプが医療保険の適用になっている．

◆病態と診断

A病態

・X染色体長腕（Xq11-q12）上のアンドロゲン受容体遺伝子第1エクソン内にあるCAG繰り返し配列において，健常人では11～36であるのに対し，38以上となる．

・病理学的所見では，下位運動ニューロンである脊髄前角細胞や顔面神経核，舌下神経核の変性や脱落がみられる．

・20～50歳の男性患者に発症し，舌や四肢の筋力低下や筋萎縮が主症状である．ただし，筋力低下がみられる前に，手指の振戦や筋クランプを認めることがある．

・血清CK値の上昇やクレアチニン値の低下がみられる．筋疾患と間違われやすいが，筋力低下は下肢筋優位，近位筋優位であることが多い．

・腱反射は低下～消失しており，感覚障害は，振動覚障害が下肢遠位でみられやすい．

・アンドロゲン不全症状として，体毛の減少，睾丸萎縮，皮膚の女性化が認められる．

・確定診断や特定疾患への申請には，遺伝子診断（アンドロゲン受容体遺伝子におけるCAGリピートの異常伸長）が必要になる．

　緩徐進行性で根治療法はないが，疾患進行抑制治療薬であるリュープロレリンが保険適用であるため，可能な限り早期に診断することが重要である．また遺伝子検査の際には，遺伝カウンセリングを活用するなど，倫理的配慮を十分に行う．

Px処方例

　リュープロレリン（リュープリン薬）SR注　1回11.25