頻度　あまりみない

治療のポイント

・病態進行抑制治療薬としてリュープロレリンがある．

・全身の筋力低下の進行は比較的遅いが，症状に応じたリハビリテーションや誤嚥予防などの生活指導を行い，また耐糖能異常，脂質異常症などの合併に対しての治療を行う．心室細動の原因となりうるブルガダ型心電図を約10％に認め，注意を要する．

・ロボットスーツであるHAL（hybrid assistive limb）医療用下肢タイプが医療保険の適用になっている．

◆病態と診断

A病態

・X染色体長腕（Xq11-q12）上のアンドロゲン受容体遺伝子第1エクソン内にあるCAG繰り返し配列において，健常人では11～36であるのに対し，38以上となる．

・病理学的所見では，下位運動ニューロンである脊髄前角細胞や顔面神経核，舌下神経核の変性や脱落がみられる．

・20～50歳の男性患者に発症し，舌や四肢の筋力低下や筋萎縮が主症状である．た