筋強直性ジストロフィー

myotonic dystrophy

高橋正紀

（大阪大学大学院教授・臨床神経生理学）

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ＧＬ筋強直性ジストロフィー診療ガイドライン2020

治療のポイント

・心臓伝導障害，呼吸不全などの主要な障害について定期的検査を行い，適切に治療する．

・患者家族の半数が罹患者であるため，家族全体のケアについても考える．

◆病態と診断

A病態

・日本では1型が大部分である．

・発症時期より先天型，小児型，成人（古典）型，軽症型に分けられる．

・成人型では筋強直と進行性筋力低下が特徴であるが，小児型では学習障害などが目立つ．

・常染色体性顕性遺伝であるが，親より子の世代で重症になる（表現促進現象）ため，遺伝性と気づかれにくい．特に母親罹患で，フロッピーインファントを呈する先天型の出生がみられる．

・呼吸不全，誤嚥性肺炎，致死性不整脈が予後に関与する．

・白内障，高次脳機能障害，性格変化，過剰な眠気，心臓伝導障害，耐糖能障害，脂質・肝機能異常，消化管平滑筋障害，性腺機能障害，良性・悪性腫瘍の合併が

初出:今日の治療指針2024年版 発行:2024年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：c24_05343-00_a015z0071）