◆病態と診断

A病態

・日本では1型が大部分である．

・発症時期より先天型，小児型，成人（古典）型，軽症型に分けられる．

・成人型では筋強直と進行性筋力低下が特徴であるが，小児型では学習障害などが目立つ．

・常染色体性顕性遺伝であるが，親より子の世代で重症になる（表現促進現象）ため，遺伝性と気づかれにくい．特に母親罹患で，フロッピーインファントを呈する先天型の出生がみられる．

・呼吸不全，誤嚥性肺炎，致死性不整脈が予後に関与する．

・白内障，高次脳機能障害，性格変化，過剰な眠気，心臓伝導障害，耐糖能障害，脂質・肝機能異常，消化管平滑筋障害，性腺機能障害，良性・悪性腫瘍の合併がみられる．

・成人型では西洋斧様顔貌，胸鎖乳突筋・前腕・下腿の筋力低下と萎縮，筋強直（把握ミオトニーや叩打ミオトニー）などから，本症を疑えば典型例の診断は容易である．

・針筋電図でミオトニー放電を確認する．

・確定は遺伝子診断（1型は保険適用）だが，十分に説明のうえ行う．

・軽症例，小児例では，家族歴聴取が重要．

　根本治療はまだない．突然死も多い．呼吸不全，誤嚥性肺炎，致死性不整脈が生命予後に関与する．

　筋力低下に対し，理学療法や適切な装具処方を行う．筋強直には，保温やウォーミングアップが有効．症状が強いときに限り薬物治療を行う．

Px処方例　下記のいずれかを用いる．少量から開始し，心臓伝導障害に注意する．

1）メキシレチン（メキシチール薬）カプセル（100mg）　1回100～150mg　1日1～3回保外

2）フェニトイン（アレビアチン薬）錠（100mg）　1回100mg　1日1