遺伝性魚鱗癬

Hereditary ichthyosis

須賀 康

（順天堂大学医学部附属浦安病院 教授）

病態

　表皮細胞の角化や剝離過程に関与する遺伝子の異常が原因で，全身の皮膚が乾燥して，鱗屑，落屑を生じる疾患群である(表8-1)図．

【頻度】尋常性魚鱗癬は常染色体半優性遺伝性で，罹患率は約250人に1人と最多である．また，伴性遺伝性魚鱗癬は伴性劣性遺伝であり，男性2,000～6,000人に1人である．重症魚鱗癬では常染色体優性遺伝性の表皮融解性魚鱗癬が最も罹患率が高く，10万～20万人に1人であるが，常染色体劣性遺伝性魚鱗癬では20万～30万人に1人，同様に常染色体劣性遺伝性の葉状魚鱗癬では50万人に1人，道化師様魚鱗癬では30万人に1人といわれている．症候性の魚鱗癬は非常に稀少であり，例えばNetherton症候群では100万人に1人といわれる．

診断

【鑑別診断で想起すべき疾患】成人期以降で発症した場合，後天性魚鱗癬を考える．悪性リンパ腫，白血病をはじめとする悪性腫瘍やサルコイドーシス，甲状

初出:今日の皮膚疾患治療指針 第5版 発行:2022年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：hif_04593-05_a009z0001）