Darier病 | 医学書院_医療情報サービス

病態

　常染色体優性に遺伝する先天性角化異常症であるが，思春期以降に発症し，胸部，背部，頭部，鼠径部などの脂漏部位に黄褐色の痂皮を伴った丘疹が多発し，それらが癒合し疣状の塊となりびらんを形成する．夏季に悪化し悪臭を伴う．

【頻度】英国では36,000～55,000人に1人，スロベニアで10万人に3.8人，デンマークで10万人に1人ほどの有病率と報告されている．発症機序より考えて，本邦でも1,000～4,000人ぐらいの患者数と推測されるが，定期的に医療機関で治療を受けている患者数は，この推定患者数よりも少ないと予測される．

【病因・発症機序】表皮角化細胞に発現するカルシウムポンプの1種のSERCA2を規定するATP2A2遺伝子に変異が存在し，正常に機能するSERCA2蛋白の発現量が減少することによるハプロ不全の機序で発症する．表皮角化細胞内のカルシウムイオン濃度が異常亢進することで，有棘層での健常な角化制御ができずに，異常角化，個別角化やデスモソームでの脆弱な細胞間接着を引き起こし，特有の皮膚症状を発病する．

【臨床症状】①黄色から褐色の痂皮を付着した硬い丘疹が胸，背中，顔面，頭，腋窩，鼠径部など脂漏部位に集簇し，さらには疣状の過角化局面を形成する(図8-3)図．痂皮の下床にはびらんや潰瘍が形成され，まれには水疱を形成する．時に激しい痒みを伴い，しばしば浸潤し悪臭を放つ．気温の高くなる梅雨時から夏にかけて増悪し，乾燥し気温の低下する冬季にかけて軽快する．運動や日光への露出でも増悪する．爪の変形や掌蹠の角化，舌や口腔内に白色の飛び石様の丘疹を生じることもある．時に精神知能の障害を合併することがある．②びらん面に細菌やヘルペスウイルスの感染が生じ，伝染性膿痂疹やKaposi水痘様発疹症を併発することがしばしばある．③まれに胎生期の変異によりBlascho線に沿った限局型のDarier病