Darier病 | 医学書院_医療情報サービス

病態

　常染色体優性に遺伝する先天性角化異常症であるが，思春期以降に発症し，胸部，背部，頭部，鼠径部などの脂漏部位に黄褐色の痂皮を伴った丘疹が多発し，それらが癒合し疣状の塊となりびらんを形成する．夏季に悪化し悪臭を伴う．

【頻度】英国では36,000～55,000人に1人，スロベニアで10万人に3.8人，デンマークで10万人に1人ほどの有病率と報告されている．発症機序より考えて，本邦でも1,000～4,000人ぐらいの患者数と推測されるが，定期的に医療機関で治療を受けている患者数は，この推定患者数よりも少ないと予測される．

【病因・発症機序】表皮角化細胞に発現するカルシウムポンプの1種のSERCA2を規定するATP2A2遺伝子に変異が存在し，正常に機能するSERCA2蛋白の発現量が減少することによるハプロ不全の機序で発症する．表皮角化細胞内のカルシウムイオン濃度が異常亢進することで，有棘層での健