先天性表皮水疱症 | 医学書院

病態

　表皮水疱症は，表皮内もしくは表皮-真皮境界部の接着にかかわる蛋白の先天的な異常の結果，軽微な外力で容易に皮膚や粘膜に水疱やびらんを生じる遺伝性疾患である．これまでに15以上の責任遺伝子が同定されているが，変異のある責任遺伝子および変異の種類によって臨床症状は大きく異なる．

【病因・発症機序】臨床症状と電子顕微鏡で観察される水疱形成部位により，①単純型(表皮内で裂隙形成)，②接合部型(lamina lucidaで裂隙形成)，③栄養障害型(lamina densa直下で裂隙形成)，④キンドラー型(複数部位で裂隙形成)の4つに大別される(表10-3)図．分子生物学の進歩により，各病型における責任遺伝子が数多く明らかになった．

診断

【鑑別診断で想起すべき疾患】表皮融解性魚鱗癬，ポルフィリン症，自己免疫性水疱症(天疱瘡，類天疱瘡，後天性表皮水疱症，Duhring疱疹状皮膚炎など)，水疱型エリテマト