神経線維腫症1型(NF1，von Recklinghausen病)，2型(NF2)

病態

　神経線維腫症1型(NF1)は皮膚をはじめ，中枢神経系，骨などさまざまな臓器に多彩な病変を生じる遺伝性の疾患である．

【頻度】出生1/3,000の割合で生じる(人種差なし)．常染色体優性遺伝(浸透率100％)であるが，半数以上は孤発例である．

【病因・発生機序】17番染色体上(17q11.2)にあるNF1遺伝子の異常により生じる．病変の多くはもう片方のアレル(対立遺伝子)へのセカンドヒットにより発生すると考えられている．

【臨床症状】カフェオレ斑(図21-29)図，皮膚の神経線維腫(図21-30)図はほとんどの例でみられる．

【特に注意すべき臨床症状】10％程度にびまん性神経線維腫を合併する(図21-31)図．

【鑑別診断で想起すべき疾患】カフェオレ斑を合併する可能性のあるRASopathiesとよばれるRAS/MAPK経路に異常をきたす疾患群(Legius症候群，Noonan症候群，Car