●病態

・溶血や肝機能異常を伴わない高ビリルビン血症で，ビリルビン代謝および移送の異常によるもの．間接型（非抱合型）高ビリルビン血症と直接型（抱合型）高ビリルビン血症に分けられる．

・前者は肝臓でビリルビンを抱合するビリルビンUDP-グルクロン酸転移酵素（UGT1A1）の異常による遺伝性非抱合型高ビリルビン血症で，血清ビリルビン値により重症型のCrigler-Najjar（クリグラー・ナジャール）症候群1型，中等症の2型および軽症のGilbert（ジルベール）症候群に分けられる．

・後者はDubin-Johnson（デュビン・ジョンソン）症候群とRotor（ローター）症候群である．Dubin-Johnson症候群は肝細胞から胆管側に抱合されたビリルビンを排泄するABCC2（cMOAT/MRP2）の異常である．ABCC2から排泄されない抱合型ビリルビンの一部はABCC3により肝細胞から類洞側に排泄