基準値　1％以上

測定法　フローサイトメトリー(FCM)

検体量　血液(ヘパリン加)3.0mL

日数　2～4日

目的　発作性夜間血色素尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria；PNH)の鑑別診断，異常クローンサイズの評価のため，2種類のモノクローナル抗体(主にCD55，CD59)を用いて，赤血球および白血球の表面抗原探索を行う

Decision Level

●CD55，CD59欠損血球1％

[高頻度]PNH(PNHタイプの血球ありとの判断)

異常値のでるメカニズムと臨床的意義

　PNHは，造血幹細胞でのPIGA遺伝子の体細胞突然変異を原因とし，溶血性貧血，深部静脈血栓症，骨髄不全を3主徴とする血液疾患である．PIGAは，細胞膜上に蛋白を係留する糖鎖と脂質であるGPI(glycosyl-phosphatidyl-inositol)アンカー生合成に必須の遺伝子で，X染色体上にあるので，女性でも発生初期のX染色体不活化により，1本のアリルの体細胞変異で，その細胞のすべてのGPIアンカー型の蛋白質(GPIAP)を欠損する．GPIAPであるCD59，CD55はそれぞれC8/C9，C3/C5に関連する補体による傷害から細胞を守る補体制御因子である．欠損すると血管内溶血する．PNHの治療薬エクリズマブは，補体成分C5に対するモノクローナル抗体で，補体による血管内溶血を阻害する．したがって，血球細胞表面上でGPIAP陰性血球を検出することがPNH診断上重要であり，主にCD59，CD55に対するモノクローナル抗体カクテルを用いてFCMで行うことが推奨され，保険収載されている．

　一方，再生不良性貧血(AA)の40～60％においてもこのGPIAP欠損血球が検出され，AAの経過中にPNHを発症する症例(AA-PNH症候群)が知られている．また骨髄異形成症候群(MDS)においてもP