基準値　遺伝子変異を検出しない

測定法　ペミガチニブのコンパニオン診断としてFoundationOne® CDXがんゲノムプロファイル：次世代シーケンシング〔NGS(ハイブリッドキャプチャー法)〕

検体量　腫瘍組織(FFPE)：厚さ4～5μmの未染色FFPE標本10枚(腫瘍細胞含有率は有核細胞の比率で20％以上必要，組織切片表面の面積は25mm²以上を推奨)

日数　1～2カ月

目的　FGFR阻害薬の適応判定の補助(コンパニオン診断)

Decision Level

●遺伝子変異あり

[高頻度・可能性]胆道癌(主に肝内胆管癌の約10％)　[対策]ペミガチニブの投与を検討する

異常値のでるメカニズムと臨床的意義

　線維芽細胞増殖因子受容体(fibroblast growth factor receptor；FGFR)はFGFR1～4の4種類が同定されており，3つの細胞外免疫グロブリン様ドメインと膜貫通領域，細胞内チロシンキナーゼドメインからなる膜貫通型の受容体型チロシンキナーゼである．FGFRは線維芽細胞増殖因子(fibroblast growth factor；FGF)が結合することで二量体を形成し，下流のシグナル伝達の活性化が惹起され，増殖，生存，遊走，血管新生などのさまざまな細胞応答を引き起こし，腫瘍の形成および進行を引き起こす．FGFR遺伝子異常はさまざまな腫瘍で認められるが，遺伝子異常の種類は腫瘍の部位によって異なる．なかでもFGFR2融合遺伝子は胆管癌にみられるドライバー遺伝子異常で，特に肝内胆管癌で認められる．FGFR2融合遺伝子とは，FGFR2遺伝子とAHCYL1など別の遺伝子の再構成によって形成された融合遺伝子で，140種類以上のFGFR2融合パートナーが肝内胆管癌で検出されている．

[感度・特異度]

●FoundationOne® CDXがんゲノムプロファイル

‍　FGFR2融合遺伝