FGFR2融合遺伝子　　保 5,000点

FGFR2 chimeric gene

林　秀幸

（慶應義塾大学特任講師・腫瘍センター ゲノム医療ユニット）

基準値　遺伝子変異を検出しない

測定法　ペミガチニブのコンパニオン診断としてFoundationOne® CDXがんゲノムプロファイル：次世代シーケンシング〔NGS(ハイブリッドキャプチャー法)〕

検体量　腫瘍組織(FFPE)：厚さ4～5μmの未染色FFPE標本10枚(腫瘍細胞含有率は有核細胞の比率で20％以上必要，組織切片表面の面積は25mm²以上を推奨)

日数　1～2カ月

目的　FGFR阻害薬の適応判定の補助(コンパニオン診断)

Decision Level

●遺伝子変異あり

[高頻度・可能性]胆道癌(主に肝内胆管癌の約10％)　[対策]ペミガチニブの投与を検討する

異常値のでるメカニズムと臨床的意義

　線維芽細胞増殖因子受容体(fibroblast growth factor receptor；FGFR)はFGFR1～4の4種類が同定されており，3つの細胞外免疫グロブリン様ドメインと膜貫通領域，細胞内

初出:臨床検査データブック 2023-2024 発行:2023年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：ken_05009-23_a007b007z0013）