基準値 遺伝子欠失を認めない
測定法 FISH法
検体量 末梢血5mL,骨髄液1mL
日数 7~10日
目的 悪性腫瘍の診断
NOTE *保険点数:分染法加算397点を1回のみ算定
Decision Level
●遺伝子欠失あり
[高頻度]大腸癌,肺癌,乳癌,胃癌,食道癌,膀胱癌,腎癌,卵巣癌,甲状腺癌,皮膚癌,頭頸部癌,脳腫瘍(特に星状細胞腫),骨肉腫,急性白血病,慢性骨髄性白血病急性転化,骨髄異形成症候群,悪性リンパ腫 [対策]TP53遺伝子の欠失は残りの遺伝子の変異を伴うことが多いため,変異の有無を解析する.TP53の遺伝子変異(点突然変異が多い)はSSCP法によりスクリーニングし,直接シークエンス法によって確認する
異常値のでるメカニズムと臨床的意義
TP53遺伝子は多くの悪性腫瘍の発症に関与する代表的な癌抑制遺伝子である.TP53は主に転写活性化能を介して,細胞周期の制御,DNA修復,アポトー
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