Decision Level

●遺伝子増幅あり

[高頻度]乳癌，胃癌，卵巣癌，子宮癌，膀胱癌，非小細胞肺癌，前立腺癌　[対策]遺伝子増幅が確認された症例では，必ず蛋白の過剰発現の有無を検討する

異常値のでるメカニズムと臨床的意義

‍　HER2遺伝子はヒト17番染色体に存在し，そのコピー数の増加はHER2-DNAプローブのシグナル増強として検出される．FISH法ではシグナルを蛍光顕微鏡で観察する必要があるが，DISH法およびCISH法においては光学顕微鏡で観察可能である．HER2遺伝子の増幅とHER2蛋白の過剰発現は80％以上一致する．転移性乳癌，乳癌術後，または治癒切除不能な進行・再発の胃癌患者を対象として，検査が行われる．HER2遺伝子の増幅があると判定された場合には，ハーセプチン®(トラスツズマブ：抗HER2ヒト化モノクローナル抗体)治療の適応となる．

[関連する検査]

‍　HER2遺伝子増幅検査はHER2/neu蛋白発現検査とほぼ同義である．

判読

　いずれの方法においても，HERシグナルと17番染色体のセントロメアシグナルを計測して，HER2シグナル/17番染色体セントロメアシグナルの比を算出し，HER2遺伝子増幅の有無を判定する．シグナルの比率が2以上の場合には遺伝子増幅ありと判定する．

採取保存

　ホルマリン固定パラフィン包埋組織として保存する．

測定前後の患者指導

　遺伝子増幅が認められた場合には，ハーセプチン®を用いた治療の適応となることを説明しておく．

保険注意

‍　HER2遺伝子標本作製は，抗HER2ヒト化モ