基準値 遺伝子異常を検出しない
測定法 次世代シーケンシング(NGS)(ハイブリッドキャプチャー法),124のがん関連遺伝子を対象(変異・増幅:124遺伝子,融合:13遺伝子)
検体量
・腫瘍組織(FFPE):厚さ10μmの未染色FFPE標本5枚程度(5μmの切片の場合は10枚程度)(腫瘍細胞含有率は有核細胞の比率で20%以上必要,組織切片表面の面積は16mm2以上を推奨)
・非腫瘍細胞(全血):血液2mL以上
日数 1~2カ月
目的 固形がんに対する包括的なゲノムプロファイルの取得
Decision Level
●actionable遺伝子異常の検出
[高頻度]固形がん全般(約60%) [可能性]検出された遺伝子変異のアレル頻度が使用した検体の腫瘍細胞含有率から想定されるアレル頻度(通常は腫瘍細胞含有率の約1/2)と著しく乖離して低い場合はシーケンシングエラーあるいはサブクローンのみに存在する遺伝子変異の
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