診療支援
検査

がん遺伝子パネル検査(がんゲノムプロファイリング検査) FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイル  
cancer gene panel test/cancer genomic profiling testFoundationOne® CDx cancer genomic profile
林 秀幸
(慶應義塾大学特任講師・腫瘍センター ゲノム医療ユニット)

基準値 遺伝子異常を検出しない


測定法 次世代シーケンシング(NGS)(ハイブリッドキャプチャー法),324のがん関連対象遺伝子を対象(塩基置換,挿入/欠失,コピー数異常:309遺伝子,再編成:36遺伝子)


検体量 腫瘍組織(FFPE):厚さ4~5μmの未染色FFPE標本10枚(腫瘍細胞含有率は有核細胞の比率で20%以上必要,組織切片表面の面積は25mm2以上を推奨)


日数 1~2カ月


目的 ①固形がんに対する包括的なゲノムプロファイルの取得,②医薬品の適応判定の補助(コンパニオン診断)


NOTE‍ 保険点数:56,000点(がんゲノムプロファイリング検査),2,100~20,200点(抗悪性腫瘍薬適応判定)


Decision Level

■がんゲノムプロファイリング検査として

●actionable遺伝子異常の検出

[高頻度] 固形がん全般(約60%) [可能性]検出された遺伝子変異のアレル頻度が使用し

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