基準値　遺伝子異常を検出しない

測定法　次世代シーケンシング(NGS)(ハイブリッドキャプチャー法)，324のがん関連対象遺伝子を対象(塩基置換，挿入/欠失，コピー数異常：309遺伝子，再編成：36遺伝子)

検体量　腫瘍組織(FFPE)：厚さ4～5μmの未染色FFPE標本10枚(腫瘍細胞含有率は有核細胞の比率で20％以上必要，組織切片表面の面積は25mm²以上を推奨)

日数　1～2カ月

目的　①固形がんに対する包括的なゲノムプロファイルの取得，②医薬品の適応判定の補助(コンパニオン診断)

NOTE‍　^＊保険点数：56,000点(がんゲノムプロファイリング検査)，2,100～20,200点(抗悪性腫瘍薬適応判定)

Decision Level

■がんゲノムプロファイリング検査として

●actionable遺伝子異常の検出

[高頻度] 固形がん全般(約60％)　[可能性]検出された遺伝子変異のアレル頻度が使用した検体の腫瘍細胞含有率から想定されるアレル頻度(通常は腫瘍細胞含有率の約1/2)と著しく乖離して低い場合はシーケンシングエラーあるいはサブクローンのみに存在する遺伝子変異の可能性が考慮される　[対策]「がんゲノム医療中核拠点病院」ないしは「がんゲノム医療拠点病院」で開催されるエキスパートパネル(がん遺伝子パネル検査の結果を医学的に解釈するための多職種検討会)において，検出された各actionable遺伝子異常に対する治療介入の可能性につき検討する

●腫瘍遺伝子変異量(tumor mutation burden；TMB)-High(≧10mut/Mb)の検出

[高頻度]悪性黒色腫，非小細胞肺癌，小細胞肺癌，膀胱癌(固形がん全体では約10％)　[可能性]長期間経過した古い検体(3年以上)や保存状態が悪い検体を使用した場合はDNAの品質不良によるシーケンシングノイズを反映している可能性が考慮される　