基準値　遺伝子異常を検出しない

測定法　次世代シーケンシング〔NGS(ハイブリッドキャプチャー法)〕：324のがん関連対象遺伝子を対象(塩基置換，挿入/欠失：309遺伝子，再編成：36遺伝子)

検体量　末梢全血を採血管1本あたり8.5mLずつ，計2本

日数　2～3週間

目的　①固形癌に対する包括的なゲノムプロファイルの取得，②医薬品の適応判定の補助(コンパニオン診断)

NOTE‍　^＊保険点数：56,000点(「がんゲノムプロファイリング検査」44,000点＋「がんゲノムプロファイリング評価提供料」12,000点)，2,100～20,200点(抗悪性腫瘍薬適応判定)

Decision Level

■がんゲノムプロファイリング検査として

●actionable遺伝子異常の検出

[高頻度]固形がん全般(約60％)　[可能性]腫瘍量が少なく，血中循環腫瘍DNA(circulating tumor DNA；ctDNA)の量が不十分な場合，正確な検査結果が得られない可能性がある．また本検査の解析結果には，ctDNA，生殖細胞由来の変異のほか，加齢とともに検出率が上昇するクローン性造血(clonal hematopoiesis of indeterminate potential；CHIP)に伴う変異のような非腫瘍性の体細胞変異が含まれる．CHIPに伴う変異を有する可能性のある遺伝子として，ASXL1，ATM，CBL，CHEK2，DNMT3A，JAK2，KMT2D (MLL2)，MPL，MYD88，SF3B1，TET2，TP53およびU2AF1があるが，これに限るものではない．これらの非腫瘍性の体細胞変異を検出することの有用性は確認されていない　[対策]「がんゲノム医療中核拠点病院」ないしは「がんゲノム医療拠点病院」で開催されるエキスパートパネル(がん遺伝子パネル検査の結果を医学的に解釈するための多職種検