発作性夜間血色素尿症(PNH) | 医学書院

病態

　多能性造血幹細胞に後天的に生じたPIG-A遺伝子の突然変異によって，glycosylphosphatidylinositol(GPI)アンカー蛋白が欠損した血球が作られるため慢性的に血管内溶血，汎血球減少をきたす

[参考]

　発作性夜間ヘモグロビン尿症診療の参照ガイド(令和1年改訂版)，2020

異常値

●末梢血検査　汎血球減少症．網赤血球増加(貧血の程度には見合わないことが多い)

●末梢血好中球アルカリホスファターゼ(NAP)スコア　低値

●尿検査

・尿ヘモグロビン　陽性

・尿沈渣ヘモジデリン　陽性

●血液生化学

・血清LD　上昇(特に1，2型の増加)

・血清ハプトグロビン　減少

・間接ビリルビン　上昇

・鉄　低下

・UIBC　上昇

・フェリチン　低下

●表面抗原解析　CD55・CD59(GPIアンカー蛋白)欠損白血球・赤血球の増加，fluorescent-labeled aerolysin(FLAER)陽性血球の増加

●ショ糖溶血試験，sugar-water試験　陽性(まれに陰性のこともある)

●Ham試験　陽性

経過観察のための検査項目とその測定頻度

●末梢血検査‍　[急性期]数日ごと　[慢性期]1～3カ月ごと

●血液生化学‍　[急性期]数日ごと　[慢性期]1～3カ月ごと

診断・経過観察上のポイント

①従来，診断時にはショ糖溶血試験，Ham試験が用いられてきたが，フローサイトメトリーによるPNH血球(CD55，CD59欠損，FLAER陽性)の確認が標準的な診断法となっている．②再生不良性貧血や骨髄異形成症候群との鑑別の困難な症例や，移行例がある．③経過中に血栓症を合併しやすい．この場合，D-ダイマー高値となる．④溶血後，鉄分が尿から喪失するため重症例では鉄欠乏を合併しやすい．⑤Hb，血清LDが溶血の程度の指標となる．⑥溶血による腎機能低下をきたしやすい．

(伊豆津　宏二)