発作性夜間血色素尿症(PNH)

伊豆津　宏二

（国立がん研究センター中央病院・血液腫瘍科長）

病態

　多能性造血幹細胞に後天的に生じたPIG-A遺伝子の突然変異によって，glycosylphosphatidylinositol(GPI)アンカー蛋白が欠損した血球が作られるため慢性的に血管内溶血，汎血球減少をきたす

[参考]

　発作性夜間ヘモグロビン尿症診療の参照ガイド(令和1年改訂版)，2020

異常値

●末梢血検査　汎血球減少症．網赤血球増加(貧血の程度には見合わないことが多い)

●末梢血好中球アルカリホスファターゼ(NAP)スコア　低値

●尿検査

・尿ヘモグロビン　陽性

・尿沈渣ヘモジデリン　陽性

●血液生化学

・血清LD　上昇(特に1，2型の増加)

・血清ハプトグロビン　減少

・間接ビリルビン　上昇

・鉄　低下

・UIBC　上昇

・フェリチン　低下

●表面抗原解析　CD55・CD59(GPIアンカー蛋白)欠損白血球・赤血球の増加，fluorescent-labeled aerolysin(FLAER)陽性血球

初出:臨床検査データブック 2023-2024 発行:2023年1月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：ken_05009-23_a008b007z0005）