（3）家族性複合型高脂血症

familial combined hyperlipidemia(FCHL)

石橋　俊

（自治医科大学教授・内分泌代謝学）

疾患を疑うポイント

●LDL-CとTGの両者が増加するⅡb型高脂血症で疑う．

●若年性心筋梗塞の既往がある脂質異常症の患者で疑う．

学びのポイント

●遺伝と生活習慣の両方の関与の大きい脂質異常症で，成人後に発症するため，基本的には通常の脂質異常症として，ガイドラインに準拠した治療を行う．

▼定義

　家族性に脂質異常症が蓄積する遺伝性疾患である．表現型としてはⅡb型の高脂血症を基盤とするが，食事や年齢などの影響を受けてⅡa型やⅣ型も呈する．第1度近親者にⅡa，Ⅱb，Ⅳ型高脂血症が存在することが多い．心筋梗塞既往患者に多い疾患として提唱され，動脈硬化性疾患を惹起しやすい．

▼病態

　肝臓での超低密度リポ蛋白(VLDL)の合成過剰を基盤として，低密度リポ蛋白(LDL)はコレステロールに比しアポリポ蛋白B100が相対的に過剰(hyper-apo B100)で，TGに富み小粒子化(small dense LDL，L

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a006b002c001d001z0003）