（5）タンジール病

Tangier disease

井出　佳奈

（千葉大学大学院・内分泌代謝・血液・老年内科学）

横手　幸太郎

（千葉大学大学院教授・内分泌代謝・血液・老年内科学）

▼定義・病態・疫学

　ATP binding cassette transporter A1(ABCA1)の機能異常によりHDL-Cが低下する常染色体劣性遺伝疾患である．ABCA1は細胞内の遊離コレステロールとリン脂質をアポA-Ⅰに受け渡す輸送体である．Tangier病ではABCA1の機能異常により細胞からのコレステロール搬出が阻害さ

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：rng_03806-10_a006b002c001d002z0005）