（2）ゴーシェ病

Gaucher disease

井田　博幸

（東京慈恵会医科大学教授・小児科学）

疾患を疑うポイント

●肝脾腫を呈する患者を診た場合，骨髄穿刺を行い悪性腫瘍が否定され，かつGaucher細胞(図6-26図)を認めたときには本症が強く疑われる．本症では貧血，血小板減少，ACE上昇などの検査値異常が認められる．

▼病態・分類・症状

　β-グルコシダーゼ(GBA)活性が低下し，その結果，基質であるグルコセレブロシドが肝臓，脾臓，骨髄などのマクロファージに蓄積するため発症する．

　神経症状の

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a006b002c003d001z0002）