（4）ニーマン-ピック病

Niemann-Pick disease

井田　博幸

（東京慈恵会医科大学教授・小児科学）

疾患を疑うポイント

●貧血，血小板減少，ACE上昇を伴わない肝脾腫を呈する患者において骨髄にNiemann-Pick細胞(図6-27図)を認めた場合，本症を疑う．

▼病態・分類・症状

　酸性スフィンゴミエリナーゼ(ASM)活性が低下するためその基質であるスフィンゴミエリンが蓄積するA型・B型とNPC遺伝子変異により生じるコレステロールのエステル化障害により種々の糖脂質が蓄積す

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年5月17日　掲-ID：rng_03806-10_a006b002c003d001z0004）