（5）ADA欠損症，PNP欠損症

ADA deficiency，PNP deficiency

植木　将弘

（北海道大学病院・小児科）

有賀　正

（北海道大学名誉教授）

疾患を疑うポイント

●ADA欠損症は，リンパ球が著減しているT-B-NK-タイプのSCIDが疑われる症例．PNP欠損症は進行するリンパ球減少と神経症状を示し，尿酸値が低い症例．

▼定義

　アデノシンデアミナーゼ(adenosine deaminase：ADA)欠損症とプリンヌクレオシドホスホリラーゼ(purine nucleoside phosphorylase：PNP)欠損症は，プリン代謝にかかわる酵素欠損として先天性代謝異常症にも分類される原発性免疫不全症である．赤血球の酵素スクリーニングをした際，それぞれの欠損症に免疫不全症が合併することをGiblettらが偶然に発見したことが両疾患確立の端緒である．

▼病態

　プリン代謝におけるADAとPNPの役割を図6-32図に示した．ADA欠損の場合は蓄積するd-ATPが，PNP欠損の場合は蓄積するd-GTPが主に細胞毒性を示し，特にリンパ球系細胞で感受

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a006b006c001d002z0005）