1　マルファン症候群 | 医学書院

▼定義

　1896年にフランスの小児科医であるMarfan(マルファン)によって最初に報告されたことより，この名がある．FBN1の遺伝子変異により，大動脈，眼，肺，骨格，皮膚など全身の結合織が脆弱になる．大動脈瘤・解離が生命予後に直結する．

▼病態

　全身の結合織がゆるくなる病態であり，フィブリリン-1をコードするFBN1の変異が原因である．フィブリリン-1は細胞外基質の構成成分であるので，その遺伝子変異は細胞外基質の構造上の脆弱性を招く．同時にフィブリリン-1はトランスフォーミング増殖因子(transforming growth factor：TGF)βの前駆体蛋白の結合部位を有し，TGFβの活性化にもかかわっている．FBN1の変異によりTGFβの活性がアップレギュレートされると考えられている．

　その結果，①大動脈瘤，大動脈解離，②心臓弁不全(僧帽弁逸脱，大動脈基部拡張による大動脈弁閉鎖不全)