（1）ビタミンD依存症，ビタミンD依存性くる病・骨軟化症

vitamin D dependency，vitamin D-dependent rickets/osteomalacia

福本　誠二

（徳島大学先端酵素学研究所・藤井節郎記念医科学センター特任教授）

▼定義

　ビタミンD依存症，あるいはビタミンD依存性くる病・骨軟化症は常染色体劣性遺伝疾患で，1型と2型に大別される．1型は1,25-水酸化ビタミンD産生を担う酵素をコードするCYP27B1遺伝子の不活性型変異，2型はビタミンD受容体(VDR)遺伝子の不活性型変異による疾患である〔くる病・骨軟化症については本章の→を参照〕．

　常染色体劣性遺伝疾患であることから，罹患患者はこれらの遺伝子不活性型変異のホモ接合体，あるいは複合ヘテロ接合体である．ただし例外的に本症2型では，ドミナントネガティブ変異体によるヘテロ接合体の例も報告されている．

▼病態

　皮膚で紫外線の作用のもとに産生されるビタミンD₃，あるいは腸管で吸収されたビタミンD₂やD₃は，まず肝臓で25-水酸化酵素による水酸化を受け25-水酸化ビタミンDとなる．この25-水酸化ビタミンDはさらに腎臓近位尿細管で，CYP27B1がコードする25-

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a007b003c003d001z0001）