7　先天性副腎皮質過形成症

congenital adrenal hyperplasia(CAH)

長谷川　奉延

（慶應義塾大学教授・小児科学）

疾患を疑うポイント

●古典型は新生児期から乳児期早期に発症しうる．

●先天性副腎皮質過形成症の代表である古典型21-水酸化酵素欠損症は新生児マス・スクリーニング対象疾患．ろ紙血17α-ヒドロキシプロゲステロン高値の際を疑う．

●副腎不全症状(体重増加不良あるいは体重減少，活気不良，色素沈着など)をきたしうる．

●46,XX個体における外陰部の男性化，46,XY個体における外陰部の女性化をきたしうる．

学びのポイント

●先天性副腎皮質過形成症はコルチゾール産生低下をきたすことから，副腎不全をきたし，死に至る可能性のある疾患．

●新生児期に外陰部異常を有する先天性副腎皮質過形成症の法律上の性の決定はpsychosocial emergency．

●古典型21-水酸化酵素欠損症は新生児マス・スクリーニング対象疾患．

●治療の原則は不足する副腎皮質ステロイドホルモンの生涯補充．

▼定義

　副腎におけるコレステロールから

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a007b004c001z0007）