（2）ターナー症候群 | 医学書院

▼定義

　Turnerにより1938年に報告された，低身長と性機能不全のほか，特徴的な身体所見を呈する症候群．疾患の本態は性染色体の異常であり，その異常は，通常2本存在するX染色体のうちの1本が完全に欠損するか，または部分的に欠損する構造異常，またはこれらを含むモザイクである．X染色体の構造異常は多くの場合，短腕を欠損する．

▼病態

‍　低身長，性機能の低下を主たる症状とするが，ほかにもさまざまな身体的特徴，合併症を有することが知られている．翼状頸，外反肘，盾状胸，漏斗胸，高口蓋，中手骨短縮や，心・大血管奇形，腎奇形，糖尿病，甲状腺機能異常などである．また，大動脈解離は，特に生殖年齢に発症しやすい重篤な合併症である(図7-41図)．性機能低下や，臓器奇形，合併症は，核型が45,Xの場合に，それ以外の核型の例に比し，頻度が高い．不妊治療により妊娠成立が見込まれ，核型によっては無治療での妊娠の可能性