2　多腺性自己免疫症候群 | 医学書院

疾患を疑うポイント

●数種の内分泌臓器能の連続的または同時的な異常を認める．

学びのポイント

●APSの発症には各内分泌臓器に対するさまざまな自己抗体が関連しており，それら自己抗体と関連した臨床症状が現れてくる．

●治療として複数のホルモン補充を行う際には，相互作用が生じ治療が複雑になることがある．

▼定義

　自己免疫疾患に起因した複数の内分泌疾患の組合せからなる一連の症候群．

▼病態

　本症候群は，1型，2型，3型，4型の4つの型，さらに広義としてX連鎖劣性の多腺性内分泌不全症および自己免疫性腸症を伴う免疫調節異常症(immune dysregulation，polyendocrinopathy，enteropathy，X-linked：IPEX症候群)に臨床分類されている(表7-57図)．

●APS1型：小児期(特に3～5歳)に発症し，粘膜皮膚カンジダ症，副甲状腺機能低下症，Addison(アジソン)病を三徴とする．別称としてautoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy(APECED)ともよばれる．常染色体劣性の遺伝形式をとり，21番染色体q22.3に存在する自己免疫調節(autoimmune regulator：AIRE)遺伝子の変異による疾患である．APS1型の発症経過として，通常，粘膜皮膚カンジダ症の後に，副甲状腺機能低下症とAddison病が引き続いて起こるとされている．

●APS2型：成人(ピークは30歳)に発症し，Addison病に自己免疫性甲状腺疾患 [慢性甲状腺炎/Basedow(バセドウ)病〔Graves(グレーブス)病〕]と1型糖尿病などの自己免疫性内分泌腺疾患を合併する．別称として，Schmidt(シュミット)症候群ともよばれる．常染色体優性遺伝形式をとる．病態には多くの段階が介在し，感染