【10】酵素異常による遺伝性溶血性貧血

hereditary hemolytic anemia due to erythrocyte enzyme deficiency

亀崎　豊実

（自治医科大学地域医療学センター・地域医療支援部門教授）

▼定義

‍　赤血球酵素異常症は先天性非球状性溶血性貧血の一病型であり，解糖系，ペントースリン酸回路，プリン・ピリミジン代謝，グルタチオン(glutathione：GSH)合成・代謝系の酵素遺伝子の変異により発症する単一遺伝子病である．

▼病態

　成熟赤血球には核やミトコンドリアがなく，酸化的リン酸化によるATP産生ができないため，赤血球膜の維持に必要なATPはブドウ糖を嫌気的に解糖して産生している．また，酸化ストレスから赤血球を守るために必要な還元型グルタチオンも糖代謝によって得られる．これら代謝酵素の働きにより120日の赤血球寿命が維持される．

　赤血球において，ブドウ糖の90％はEmbden-Meyerhof(エムデン-マイヤーホフ)回路で代謝されて乳酸となり，1分子のブドウ糖から2分子のATPが産生される(図8-18図)．このときピルビン酸キナーゼ(pyruvate kinase：PK)に異

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a008b001z0010）