【12】異常ヘモグロビン症 | 医学書院

疾患を疑うポイント

●わが国でみられる異常Hb症は，約31％が症候性であり，溶血性貧血(症候性の52％)，赤血球増加症(症候性の29％)，チアノーゼ(症候性の11％)などの症候から疑うことができる．残りの約69％は無症候性バリアント．

●国内の異常Hb症は210種類以上に及んでいる．そのうちHbAを形成するαグロビン鎖異常が31.9％で，βグロビン鎖異常が65.5％を占める．

●HPLC(高速液体クロマトグラフィ)法によるHbA1c測定時において，異常Hbに由来するHbA1cはHb Aに由来する正常HbA1cと溶出位置が異なり，正常のHbA1c分画からはずれる．そのため，異常Hb症では異様なHbA1cの低下(時には上昇)がみられる．

　Hb異常症のうちHbの量的異常をサラセミアといい，質的異常を異常Hb症という．異常Hb症のほとんどが遺伝性疾患であり，大部分(約90％)がDNA