【6】その他の先天性凝固因子欠乏症

miscellaneous congenital coagulation factor deficiencies

荻原　建一

（奈良県立医科大学・小児科）

嶋　緑倫

（奈良県立医科大学教授・小児科）

▼定義

　血友病，von Willebrand(フォン・ヴィレブランド)病以外の先天性凝固因子欠乏症はきわめてまれであり，血友病類縁疾患，rare coagulation disorders(RCD)などと総称される．凝固因子活性が一定値以下である量的異常(凝固因子欠乏症)に加えて，抗原と活性に乖離を認める質的異常(凝固因子異常症)も本項に含む．フィブリノゲン，プロトロンビン，第Ⅴ因子(FⅤ)，FⅦ，FⅩ，FⅪ，FⅩⅢ欠乏症は出血症状を呈するが，FⅫ欠乏症は出血症状を呈さず治療は不要である．わが国RCDの疾患別患者数を表8-28図に示す．原因は各凝固因子の責任遺伝子内の遺伝子変異にあるが，翻訳後処理過程に重要な蛋白の遺伝子変異でも生じうる(FⅤ-FⅧ欠乏症)．RCDのほとんどが常染色体劣性遺伝形式を示す．

▼病態

　皮膚粘膜・軟部組織・関節出血，月経過多，外傷・手術時の異常出血をきたすものが多い

初出:新臨床内科学　第10版 発行:2020年3月

収載:医学書院 医療情報サービス（2024年11月7日　掲-ID：rng_03806-10_a008b004z0006）